Test MaterniT™ 21 PLUS y MaterniT™ GENOME

Test MaterniT-21 Cartagena

Para aquellas mujeres que deseen obtener la máxima información posible sobre las trisomías cromosómicas del bebé, sin necesidad de tener que someterse a una prueba invasiva, contamos con el test de nivel superior MaterniT21 PLUS. Orientado a aquellas pacientes que:

  • Buscan información genética adicional y detallada, tales como microdeleciones o aneuploidías sexuales,
  • Presentan un mayor riesgo de anomalías cromosómicas en el feto,
  • Válido para embarazo simple y también múltiple.

Resultado completo

La prueba MaterniT21 PLUS analiza más regiones cromosómicas que ninguna otra prueba prenatal no invasiva en el mercado, hasta el momento. Entre las regiones del genoma y los síndromes asociados se incluyen:

  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (síndrome de Patau)
  • Sexo fetal
  • 45,X (síndrome de Turner)
  • 47,XXY (síndrome de Klinefelter)
  • 47,XXX (síndrome de triple X)
  • 47,XYY (síndrome XYY)
  • Trisomía 16
  • Trisomía 22
  • 22q (síndrome de DiGeorge)
  • 5p (síndrome de maullido)
  • Síndrome de deleción 1p36
  • 15q (síndromes de Prader-Willi/ Angelman)
  • 11q (síndrome de Jacobsen)
  • 8q (síndrome de Langer-Giedion)
  • 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn)

Resultados claros y sencillos

  • Le comunicaremos el resultado positivo o negativo para T21/T18/T13,
  • Le comunicaremos el índice de riesgo para aneuploidías sexuales del feto/ T22/T16/microdeleciones específicas,
  • Indicación opcional del sexo del feto/aneuploidías sexuales del feto/ microdeleciones específicas,
  • El índice de no notificación de resultado (non reportable rate) es inferior al 1,5% de las pruebas de laboratorio realizadas. 

Test MaterniT 21 PLUS y MaterniT GENOME Cartagena

MaterniT™ GENOME

DESARROLLADO POR SEQUENOM LABORATORIES

Tipo de test: Análisis prenatal no invasivo

Muestra: Sangre

A quién sirve el test: Toda persona que desee corroborar que su bebé se está desarrollando normalmente

Anomalías examinadas:

Test MaterniT-21 Cartagena ColombiaAnaliza los 23 pares de cromosomas. Esto incluye las anomalías más conocidas, pero también un conjunto de anomalías menos frecuentes que representan un 14% de todos los casos de anomalías genéticas. Las anomalías analizadas más frecuentes son:

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
  • 47, XXY (Síndrome de Kleinfelter)
  • 47, XYY (Síndrome 47, XYY)
  • 47, XXX (Síndrome de triple X)
  • 45, X (Síndrome de Turner)
  • 22q (Síndrome DiGeorge)
  • 5p (Síndrome Cri-du-chat) 
  • 15q origen paterno (Síndrome Prader-Willi)
  • 15q origen materno (Síndrome Angelman)
  • 1p36 (Deleción 1p36)
  • 4p (Síndrome Wolf-Hirschhorn)
  • 8q (Síndrome Langer-Giedion)
  • 11q (Síndrome Jacobsen)
  • Trisomía 16
  • Trisomía 22

Determinación del sexo fetal: Sí

Beneficios: Analiza todos los cromosomas, proporcionando la mayor información disponible hasta la fecha con una resolución de 7MB

Resultado: Se indica como positivo o negativo para todas las condiciones

Para tipo de embarazo: Simple, a partir de la semana 10